根据中国肿瘤登记年报测算，全国每年新发癌症病例数约406.4万例。我国发病率位居前五位的癌种为肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌和乳腺癌。
随着人口老龄化进程不断加深，肿瘤发病率持续攀升，药企、科研院所投入大量资源开发新靶点、新药物、新疗法，且药物靶标和新药研发一一对应的关系越来越精准，直接带动相关基因检测需求的快速增长。精准医疗是肿瘤治疗的发展方向，肿瘤基因检测是肿瘤精准医疗的基石。
肿瘤基因检测服务，是对肿瘤患者的肿瘤组织或者血液做相关的基因检测，主要是寻找靶向药或者评判预后。在很多实体肿瘤或者血液肿瘤中，基因检测能够提供有用的辅助信息。
肿瘤基因检测服务主要应用于肿瘤患者的靶向治疗和免疫治疗。通过基因检测，可以了解肿瘤患者的基因型，为临床用药提供参考和指导，实现精准治疗。此外，肿瘤基因检测还在肿瘤早筛早诊、复发监测等领域展现出巨大的潜力。
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根据国家癌症中心研究及数据显示，2022年中国老年人群癌症发病279万例，死亡194万例，分别占全人群癌症发病和死亡的55.8%和68.2%。恶性肿瘤已成为影响我国老年人生命和健康最重要的因素之一，疾病造成的负担和损失居慢性病第二位。
我国积极倡导“癌症三级预防”原则，一级预防为病因预防，主要针对危险因素进行干预;二级预防聚焦早期发现、早期诊断、早期治疗;三级预防重心为改善肿瘤患者的生活质量，延长生存时间。
肿瘤基因检测覆盖从肿瘤早期筛查、辅助诊断、伴随诊断、疗效监测、复发预测等肿瘤精准治疗全流程。目前，临床刚性检测需求是通过基因检测帮助制定治疗方案。
近年来，国务院、发改委、医保局、卫健委等多个国家部门和地方政府出台了一系列政策，旨在促进肿瘤基因检测行业的规范化发展，提高基因检测技术的普及率和应用水平。2022年，各地卫健委开始核查“医保报销肿瘤药患者基因检测数据”并相继出台《肿瘤诊疗质量提升行动方案》，以实际行动推进肿瘤基因检测合规整治，加速行业规范化高质量发展。2023年，国内多地出台医疗机构样本外送检测管理规范的通知，明确要求加强样本管理，严查严管样本外送检测。
根据中研普华产业研究院发布的显示：
肿瘤基因检测业务模式主要包括中心实验室业务模式和进院业务模式。目前，中心实验室业务是肿瘤基因检测公司的核心业务。然而，在政策鼓励、医院和患者青睐下，进院业务正在快速增长。
目前，肿瘤基因检测服务市场竞争激烈，参与者众多。目前市场上既有传统的临检机构(如金域医学、迪安诊断等)，也有新兴的二代测序基因检测公司(如燃石医学、世和基因等)以及IVD研发生产与运营公司(如艾德生物等)。这些企业纷纷加大研发投入，提高技术水平和服务质量，以争夺市场份额。
第三方数据显示，我国肿瘤患病人群基数庞大，但基因检测渗透率仅约10%，远低于欧美。随着技术的不断进步和成本的降低，肿瘤基因检测服务的实施将变得更加便捷和经济。这将推动市场规模的持续扩大，并带动更多患者和医疗机构使用该服务。
《健康中国2030规划纲要》提出到2030年，我国总体癌症5年生存率提高15%。要达到这一目标，需防治结合，提升癌症早筛参与度与提升癌症诊疗水平双管齐下，基因检测规范化是提高精准诊疗水平的核心前提，是提升癌症诊疗水平不可忽视的一部分。未来，肿瘤基因检测服务行业将继续保持高速增长态势。
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